В Омске борются за жизнь девятилетней девочки
Полина Павлова всегда была очень болезненным ребенком, но до 7 лет родители не подозревали о существовании у юной омички очень специфического синдрома.
С годовалого возраста при изначально 100%-ном зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, также у Полины выявили врожденный порок сердца. После обследования в Москве по результатам проведенного молекулярно-генетического исследования стало ясно, что Полина – первая в России и четвертая в мире носительница генетически обусловленного иммунодефицитного состояния: синдрома NAIAD.
Это заболевание настолько редкое, что в настоящее время стандарт медицинской помощи по лечению пациентов с синдромом NAIAD не утвержден.
Как рассказали в благотворительном центре помощи детям «Радуга», Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения.
Над малышкой постоянно нависает угроза летального исхода из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности. Поэтому 9-летней девочке показана терапия препаратами «Kineret» и «Руксолитинибом», которые подавляют патологическое действие поврежденного гена. На фоне постоянного приема этих препаратов Полине удалось успешно сделать операцию по устранению врожденного порока сердца. На очереди - пересадка донорской роговицы.
Однако, чтобы болезнь не проявляла себя, Полине необходимо постоянно принимать лекарства. «Руксолитиниб» Полине выдается бесплатно. «Kineret» очень дорогостоящий препарат, который самостоятельно приобрести семье Полины крайне сложно.
На год лечения Полине требуется 104 упаковки «Kineret», на эти цели необходимо 7 514 770 рублей.
Благотворительный центр помощи детям «Радуга» начинает сбор средств на приобретение жизненно важного препарата «Kineret» для Полины Павловой!
Как помочь Полине, можно узнать здесь .
